Descrizione

“Metabolomica clinica. Guida alla lettura del profilo metabolomico” di Vassilios Fanos e Carla Marzetti

Collana: “La metabolomica nella pratica clinica”, prima edizione: settembre 2026

Tra il patrimonio genetico e i sintomi esiste un territorio in continuo movimento: il metabolismo. È qui che alimentazione, ambiente, microbiota, stile di vita e caratteristiche individuali lasciano la loro impronta più immediata.

La metabolomica studia questa trama attraverso i metaboliti, piccole molecole che raccontano come l’organismo produce energia, utilizza i nutrienti, affronta lo stress ossidativo e mantiene l’equilibrio dei suoi sistemi.

Questo libro accompagna il lettore dalle basi della biologia dei sistemi alla lettura ragionata del profilo metabolomico. Mitocondri e ciclo di Krebs, metabolismo dei neurotrasmettitori, attività microbica intestinale, ossalati, folati, vitamine, amminoacidi e processi di detossificazione diventano parti di un’unica mappa biochimica.

Non un semplice elenco di valori, né una raccolta di risposte automatiche, ma un metodo per riconoscere connessioni, formulare domande cliniche più precise e integrare il dato di laboratorio con anamnesi, sintomi ed esami di conferma per migliorare sia il trattamento sia la prevenzione di numerose patologie.

Un viaggio nella complessità del metabolismo umano, rivolto ai professionisti della salute e a tutti coloro che desiderano comprendere più da vicino il linguaggio segreto con cui dialogano tra loro cellule e cellule, microrganismi e microrganismi, cellule e microrganismi nei diversi assi del nostro corpo, come l’asse intestino-microbiota-cervello.

Indice

Guida alla lettura del libro

Struttura e logica dei capitoli

Come utilizzare il libro nella pratica quotidiana

Prefazione

Abbreviazioni

Introduzione
Dalla biochimica di Garrod alle moderne tecnologie di spettrometria di massa: storia, metodo e significato clinico dell’analisi degli acidi organici urinari
Il problema che questo libro cerca di risolvere
Una breve storia della metabolomica: da Garrod a oggi
Cos’è la metabolomica: definizione e posizione nel panorama delle scienze biologiche
La metodologia analitica: LC-MS/MS
I range di riferimento: come vengono stabiliti e come interpretarli
Come è strutturato il referto metabolomico
Il profilo metabolomico nel contesto diagnostico integrato

1. Energia e mitocondri
Marker di energia cellulare, metabolismo mitocondriale e ossidazione degli acidi grassi
La cellula come centrale energetica
Il ciclo glicolitico
Fisiologia e biochimica della glicolisi
Metabolita 1 – Acido Piruvico (Piruvato)
Metabolita 2 – Acido Lattico (Lattato)
Chetoni e ossidazione degli acidi grassi
Fisiologia della beta-ossidazione mitocondriale
Metabolita 3 – Acido Sebacico
Metabolita 4 – Acido Adipico
Metabolita 5 – Acido Suberico
Metabolita 6 – Acido Etilmalonico (EMA)
Metabolita 7 – Acido 3-Idrossibutirrico
Il Ciclo di Krebs e i marker mitocondriali
Il ciclo dell’acido citrico
Metabolita 8 – Acido Citrico (Citrato)
Metabolita 9 – Acido Aconitico (Aconitato)
Metabolita 10 – Acido Isocitrico (Isocitrato)
Metabolita 11 – Acido 2-Ossoglutarico (Alfa-Chetoglutarato)
Metabolita 12 – Acido Succinico (Succinato)
Metabolita 13 – Acido Fumarico (Fumarato)
Metabolita 14 – Acido Malico (Malato)
Metabolita 15 – Acido 2-Idrossiglutarico (2-HG) (marcatore di difetti genetici)
Sintesi clinica del Capitolo 1
Come leggere il profilo energetico-mitocondriale
Ciclo dell’acido citrico e dell’energia cellulare

2. Neurotrasmettitori
Metaboliti urinari di dopamina, noradrenalina, serotonina e delle loro vie di sintesi e degradazione
Biochimica dei neurotrasmettitori e metabolomica
Marker della Fenilalanina e della Tirosina
La via delle catecolamine: dalla dieta al neurotrasmettitore
Metabolita 16 – Acido Omovanillico (HVA)
Metabolita 17 – Acido Vanilmandelico (VMA)
Metabolita 18 – Ratio HVA/VMA
Metabolita 19 – Acido 3,4-Diidrossifenilacetico (DOPAC)
Metaboliti del Triptofano
Il triptofano: un amminoacido, tre vie metaboliche
Metabolita 20 – Triptofano
Metabolita 21 – N-Acetilserotonina (NAS)
Metabolita 22 – Serotonina
Metabolita 23 – Melatonina
Metabolita 24 – Acido 5-Idrossindolacetico (5-HIAA)
La via della kinurenina: nodo tra immunità, neurologia e metabolismo del NAD+
Metabolita 25 – Kinurenina
Metabolita 26 – Acido Chinurenico (KYNA)
Metabolita 27 – Acido Chinolinico (QUIN)
Metabolita 28 – Triptamina
Sintesi clinica del Capitolo 2
Lettura integrata del profilo neurotrasmettitoriale
Cofattori nutrizionali dei neurotrasmettitori
Pathway dei neurotrasmettitori

3. Crescita microbica intestinale
Marker urinari di disbiosi: lieviti e funghi, batteri e Clostridium spp.
Il microbiota intestinale e la sua lettura metabolomica
Marker di Lieviti e Funghi
Candida spp. e micobiota intestinale: basi biologiche
Metabolita 29 – Acido Citramalico
Metabolita 30 – Acido 5-Idrossimetil-2-Furancarbossilico (HMF acido)
Metabolita 31 – Acido Tartarico
Metabolita 32 – Furancarbonilglicina
Metabolita 33 – Acido Tricarballilico
Metabolita 34 – Arabinosio
Metabolita 35 – Arabitolo
Metabolita 36 – Acido Furan-2,5-Dicarbossilico (FDCA)
Intervento terapeutico in caso di disbiosi fungina
Marker dei Batteri
Metaboliti batterici urinari: origine e significato
Metabolita 37 – Acido 4-Idrossiippurico
Metabolita 38 – Acido Ippurico
Metabolita 39 – Acido Benzoico
Metabolita 40 – Indacano
Intervento terapeutico in caso di marker batterici elevati
Marker dei Clostridi
Clostridium spp. e microbiota intestinale: un genere a due facce
Metabolita 41 – Acido 4-Idrossifenilacetico (4-HPA)
Metabolita 42 – Acido 3-Indolacetico (IAA)
Metabolita 43 – P-Cresolo
Metabolita 44 – Acido 3-Idrossifenilacetico (3-HPA)
Metabolita 45 – HPHPA (Acido 3-[3-Idrossifenil]-3-Idrossipropionico)
Sintesi clinica del Capitolo 3
Lettura integrata del profilo microbico intestinale
Correlazione tra profilo microbico e profilo neurotrasmettitoriale
Metaboliti intestinali e implicazioni sistemiche

4. Ossalati, marker nutrizionali e metabolismo dei folati
Metaboliti degli ossalati, marcatori funzionali dello stato vitaminico e minerale, pirimidine e ciclo dei folati
Dalla dieta alla cellula, il ruolo dei micronutrienti nel profilo metabolomico
Metaboliti degli Ossalati
Biochimica degli ossalati: fonti endogene ed esogene
Metabolita 46 – Acido Glicolico
Metabolita 47 – Acido Glicerico
Metabolita 48 – Acido Ossalico (Ossalato)
Marker Nutrizionali
La valutazione funzionale dello stato vitaminico e dei cofattori
Metabolita 49 – Acido Pantotenico (Vitamina B5)
Metabolita 50 – Acido Glutarico* (marker di carenza di vitamina B2)
Metabolita 51 – Acido Metilmalonico (MMA)* (marker di carenza di vitamina B12)
Metabolita 52 – N-Acetil-L-Cisteina (NAC)
Metabolita 53 – Acido Ascorbico (Vitamina C)
Metabolita 54 – Acido 4-Piridossico (marker di Vitamina B6)
Metabolita 55 – Acido 3-Idrossi-3-Metilglutarico (HMG)*
Metaboliti della Pirimidina e Metabolismo dei Folati
Il ciclo dei folati: dall’epigenetica all’integrità genomica
Metabolita 56 – Uracile
Metabolita 57 – Timina
Il polimorfismo MTHFR: dalla biochimica alla pratica clinica
Intervento sul metabolismo dei folati e delle pirimidine
Sintesi clinica del Capitolo 4
Lettura integrata del profilo nutrizionale e dei folati
Marker nutrizionali e loro significato
Ruolo centrale dell’HMG-CoA nella risposta glicemica, digiuno e statine

5. Detossificazione e metaboliti degli amminoacidi
Indicatori del glutatione, del ciclo dell’urea e della detossificazione epatica; catabolismo degli amminoacidi e marker di disfunzione enzimatica
La detossificazione come funzione metabolica centrale
Indicatori di Detossificazione
Le vie di coniugazione epatica e i loro marker urinari
Metabolita 58 – Acido 2-Idrossiippurico
Metabolita 59 – Acido Orotico
Metabolita 60 – Acido Piroglutammico
Metabolita 61 – Acido 2-Idrossibutirrico (2-HB)
Metaboliti degli Amminoacidi
Il catabolismo degli amminoacidi e i suoi marker urinari
Metabolita 62 – Acido 4-Metil-2-Ossovalerico (KIC)
Metabolita 63 – Acido Mandelico
Metabolita 64 – Acido Omogentisico (HGA)
Metabolita 65 – Acido 2-Idrossiisocaproico (HICA)
Metabolita 66 – N-Acetilaspartico (NAA)
Metabolita 67 – Acido Malonico
Metabolita 68 – Acido 4-Idrossifenilpiruvico (4-HPPA)
Metabolita 69 – Acido 2-Idrossi-3-Metilbutirrico (2-HMBA)
Metabolita 70 – Creatinina
Sintesi clinica del Capitolo 5
Lettura integrata della detossificazione e del catabolismo ammi­noacidico
Pathway della metilazione e della detossificazione

Interpretazione del referto metabolomico: un esempio pratico, raccomandazioni e riflessioni
La metabolomica clinica come strumento di medicina personalizzata
Il percorso compiuto: dalla molecola al paziente
Esempio pratico di analisi di un referto
Principi metodologici: come si usa la metabolomica nella pratica clinica
L’integrazione della metabolomica nella pratica clinica quotidiana
La metabolomica nel panorama della medicina di precisione
Raccomandazioni per il clinico e per il ricercatore
Una riflessione finale: la complessità come risorsa

Ringraziamenti

Bibliografia

Profilo degli autori
Vassilios Fanos
Carla Marzetti

Informazioni

Per avere ulteriori informazioni su questo libro potete scrivere al seguente indirizzo: hygeiapress@hygeiapress.com.

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